+7 (495) 966-09-15
Бренды

Наследственные заболевания, связанные с обменом веществ, представляют серьезную проблему и встречаются достаточно часто. Гистидинемия – одно из генетических расстройств, которое было открыто сравнительно недавно (в 1961 году). Этот весьма непростой недуг активно диагностируют в дни сегодняшние. Назвать заболевание сильно распространенным нельзя, но и сказать, что оно встречается крайне редко, будет неверно. Статистические данные определяют следующую частоту заболеваемости -1:17000.

Как правило, такой генетический недуг является врожденным. Но, иногда диагностируется заболевание не сразу, а спустя определенное (небольшое) количество времени. В основе проблемы лежит серьезное нарушение гистидинового обмена. В результате такого нарушения происходят необратимые изменения в центральной нервной системе. Это, в свою очередь, дает почву для серьезных проблем в плане психоэмоционального развития и социализации ребенка. Раннему выявлению этого недуга стали уделять особое внимание не так давно. Но, на данный момент современная медицина далеко продвинулась в направлении эффективной диагностики и лечения. Это дает большие надежды на здоровое будущее людям, столкнувшимся с проблемой, и тем, кто хочет как-то подстраховаться от ее возникновения.

Причины и особенности

Как уже было сказано, данное генетическое заболевание имеет в основе нарушение гистидинового обмена. Этот процесс отталкивается от внушительного дефицита фермента гистидазы или от его недостаточной активности. В результате такой патологической недостаточности происходит накопление гистидина, из-за избыточного содержания которого происходят серьезные нарушения мозговых функций.

Стоит отметить, что вместе с накоплением указанного метаболита происходит недопустимое увеличение количественных показателей таких кислот, как пировиноградная, уксусная, молочная. Это вызывает тяжелую интоксикацию организма и приводит к весьма печальным последствиям.

Главными причинами рассматриваемого недуга принято называть наследственные факторы. Заболевание передается посредством аутосомно-рецессивного пути. Относительная редкость возникновения болезни объясняется тем моментом, что для развития этой генетической патологии требуется носительство дефектных генов от обоих родителей. Существует предположение, что этот недуг чаще всего возникает у тех детей родители, которых состоят в кровном родстве. Но, эта категория риска является лишь одной из перечня и не может считаться абсолютной. Считается, что вопрос наследования патологии никак не зависит от половой принадлежности ребенка. Недуг диагностируется с одинаковой частотой у мужчин и женщин.

Стоит отметить, что было выявлено некоторое сходство у носителей рассматриваемого заболевания. Чаще всего гистидинемией страдают люди, имеющие некоторые фенотипичные сходства. Русоволосые и голубоглазые люди чаще становятся носителями заболевания, чем кареглазые брюнеты. Однако не следует делать ошибочные выводы, что особенности внешности влияют на развитие заболевания. Не внешность располагает к недугу, а особый набор хромосом, который чаще фиксируется у людей с указанными внешними особенностями.

Признаки заболевания

Обратить внимание на признаки этого заболевания будет достаточно просто. Однако определить причину ухудшения самочувствия самостоятельно возможно не всегда.

На развитие гистидинемии могут указывать следующие характерные проявления:

  • Ухудшение общего состояния малыша.
  • Подавленность аппетита.
  • Вялость, капризность, бледность.
  • Замедление динамики развития ребенка.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Может наблюдаться снижение слуха.

Как правило, заболевание развивается медленно и постепенно. У детей наблюдается значительное отставание речевого и психоэмоционального развития. Обратив внимание на любые признаки нездоровья своего ребенка, следует обязательно обратиться к специалисту. Только врач способен определить наличие гистидинемии у человека и подобрать необходимый алгоритм лечения и профилактики осложнений.

Основные методы диагностики и лечения

Диагностика рассматриваемого заболевания осуществляется при помощи клинических лабораторных исследований. Но, прежде чем специалист выдаст направление на анализы, будет проведен внешний осмотр пациента и опрос на предмет жалоб.

Если врач увидит характерную симптоматическую картину гистидинемии, то для подтверждения подозрений понадобится проведение следующих исследований:

  • Анализ крови.
  • Анализ мочи.
  • Проведение развернутых тестов на основные маркеры.

Как правило, анализ мочи пациентов, страдающих этим недугом, показывает высокое содержание имидазолмолочной, имидазолуксусной, имидазолпировиноградной кислоты. Для подтверждения необходимо проведение нагрузочной пробы. В печеночной пробе или кожном анализе будет определяться низкая активность гистидазы. Для окончательной постановки диагноза необходимо выявление генетической мутации. Для определения этого параметра используется генно-молекулярный анализ периферической крови. Важно отметить, что рассматриваемый диагноз устанавливается по окончании первого года жизни ребенка и не ранее.

Лечение в основном отталкивается от диетотерапии. Для каждого конкретного пациента специалист индивидуально разрабатывает программу питания.

При подборе диеты врач отталкивается от следующих параметров:

  • Возраст ребенка.
  • Уровень концентрации гистидина в крови.
  • Степень выраженности клинических признаков.

Основной упор при подборе питания делается на то, чтобы обеспечить оптимальное содержание гистидина в организме.

Пациентам, страдающим указанным заболеванием разрешено есть некоторые мясо-молочные продукты, рыбу, определенные овощи и фрукты. При подборе диеты строго учитывается содержание белков и особых аминокислот (без гистидина) в продуктах. Универсального перечня продуктов для всех больных не существует. Особенности заболевания учитываются индивидуально. В случае с гистидинемией требуется строгий индивидуальный подход.

Вместе с немедикаментозным лечением пациентам, страдающим гистидинемией, назначаются ноотропные препараты и противосудорожная лекарственная терапия. Ноотропы требуются для коррекции психо-речевого развития и восстановления необходимых функций мозга. Стоит подчеркнуть, что дети с диагнозом гистидинемия постоянно наблюдаются у педиатра, невролога, генетика и логопеда. Периодически таким пациентам требуется консультация указанных специалистов.

Возможные методы профилактики

Проблема профилактики рассматриваемого заболевания заключается в особенностях провоцирующих причин. Наследственные расстройства практически невозможно предупредить посредством медикаментозных методов или соблюдения особых жизненных принципов. Как правило, профилактика заключается в особом наблюдении семей, находящихся в группе риска.

В случае беременности женщины, чьи родственники (или родственники супруга) являются носителями дефектных генов, может осуществляться пренатальная диагностика подобных расстройств у плода. Женщины, находящиеся в группе риска направляются на консультацию к генетику. Специалист проводит подробный опрос и тестирование на предмет наличия указанных и других хромосомных заболеваний в роду. При необходимости беременную могут направить на молекулярно-генетическое исследование.

Также при рождении ребенка в семье, относящейся к группе риска, малыш должен будет находиться под особым наблюдением специалистов. Обычно заболевание дает о себе знать в течение 1-2 года жизни. Наиболее ранняя диагностика определяет большие шансы на предупреждение опасных осложнений.

Данный сайт использует Cookies c целью улучшения функционирования и персонализации Вашего прибывания на сайте. Используя данный сайт, вы соглашаетесь с использованием Cookies.
Подробнее о Cookies
ООО «РУМЭКС Медикал»
123592
Россия
Москва
ул. Кулакова д. 20 стр. 1б
+7 (495) 966-09-15
info@rumex.ru
Rumex.ru

Rumex.ru